Che cos’è un test genetico?
Per test genetico si intende l'analisi del DNA individuale a
scopo clinico. Tale analisi consente di evidenziare alterazioni correlate con
patologie o disturbi ereditabili (mutazioni e polimorfismi). Questa definizione include gli screening
prenatali, neonatali e dei portatori ed i test sulle famiglie a rischio. I
risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla
prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia ed
all'identificazione dei portatori sani.
Esistono tre tipologie principali di test genetico: i test
diagnostici, che stabiliscono la presenza di patologie in atto, i test
preclinici (o presintomatici), che rilevano alterazioni patologiche prima che
si manifestino i sintomi della malattia, ed i test di suscettibilità per una
malattia o del rischio di contrare la stessa. A quest’ultimo gruppo
appartengono tutti quei test che forniscono informazioni probabilistiche sulla
predisposizione genetica e comprendono anche i Test genetici relativi alla
DMLE.
AMD genetic test 6
Approfonditi studi di screening del genoma umano hanno
permesso di identificare diverse regioni del DNA in cui sono allocati geni le
cui varianti o polimorfismi permettono di predire un possibile futuro sviluppo
di AMD. Una analisi comparata di decine di migliaia di fattori genetici in
pazienti con AMD ed in soggetti sani ha permesso di identificare un numero
limitato di polimorfismi correlati alla AMD nella sua forma avanzata.
AMD Genetic Test 6 è un test che valuta 6 polimorfismi in 5
geni e permette di stimare il rischio genetico di insorgenza e progressione
della Degenerazione Maculare.
La conoscenza acquisita del rischio genetico per la
Degenerazione Maculare implica una attenta valutazione di tutti i fattori di
rischio (Età, fumo, obesità, esposizione eccessiva alla luce solare, ecc…) allo
scopo di mettere a punto strategie terapeutiche tali da prevenire la perdita
della funzione visiva.
Questo giustifica una analisi genetica dei polimorfismi per
la valutazione del rischio di sviluppare AMD prima che si presentino i sintomi,
e ciò sia nei soggetti esposti a fattori predisponenti che in quelli
appartenenti a famiglie affette.
In caso di familiarità per AMD o di esposizione a fattori di
rischio, è utile valutare insieme al proprio oculista, l’opportunità di
effettuare il test per la valutazione del rischio genetico.
Modalità di prelievo per il TEST AMD
Il DNA sul quale si effettua il test genetico DMLE viene
ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice,
rapida, non invasiva e del tutto indolore. Essa consiste nell’utilizzo di uno
spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro
la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla
mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che
verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.
(tratto dal sito del produttore OOgroup.it)
Il test si effettua in tutte le sedi in cui operiamo,
maggiori informazioni alla pagina sedi.
